Uplatnění precizní medicíny u pacientů s pokročilými solidními nádory – zkušenosti FN Brno
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2022 |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Východiska: Precizní medicína se v současné době uplatňuje v onkologii stále častěji. Je zřejmé, že dosavadní vývoj vede od léčby necílené k léčbě cílené, potenciálně účinnější a snad i méně toxické. Podstatnou součástí precizní medicíny je pochopení heterogenity a odlišného chování histologicky stejných nádorů ve stejné lokalizaci, neboť každé nádorové onemocnění je jedinečné, a jedinečným by pak měl být i terapeutický přístup. Komplexní genomové profilování pokročilých solidních nádorů metodou sekvenování nové generace (NGS) významným způsobem posouvá potřebu individualizovat terapii našich pacientů. Soubor pacientů/metody: Pro prediktivní testování somatických mutací pokročilých tumorů byli majoritně indikováni předléčení pacienti s různými histologickými typy onkologického onemocnění s limitovanou možností další paliativní systémové léčby. Parafinové vzorky nádorové tkáně byly zpracovány v Laboratoři molekulární patologie Fakultní nemocnice (FN) Brno, kde proběhla i samotná sekvenace nádorové DNA i RNA, a to na přístroji Ilumina, který pracuje s předdefinovaným panelem 523 genů (TSO 500). Všechny výsledky pak byly diskutovány v rámci Molekulárně-onkologické indikační komise FN Brno. Výsledky: Od února 2021 doposud jsme komisionálně indikovali k NGS testování celkem 143 pacientů s pokročilým onkologickým onemocněním. Věkový medián pacientů při NGS testování byl 60,5 let a častěji byly indikovány ženy (63,6 %). Nejčastěji byly vyšetřeny gynekoonkologické pacientky (20,3 %), pacienti s karcinomem kolon (14,7 %) a plic (10,5 %). U 14 pacientů (9,7 %) z celkového počtu nebylo možné vyšetření provést pro nedostatečný histologický materiál. U dalších 12 pacientů z celkového počtu není t. č. znám výsledek sekvenování. Celkově jsme tedy analyzovali nádorovou tkáň u 117 pacientů, přičemž u 68 z nich (58,1 %) byla nalezena targetovatelná mutace se silnou nebo potenciální klinickou významností, a byla tak doporučena cílená terapie. U dalších 11 pacientů (9,4 %) byla imunohistochemicky pozitivní PD-L1 exprese. Zahájení doporučené terapie bylo k dnešnímu dni u 14 pacientů (11,9 %) a efekt po 3 měsících léčby je možné hodnotit prozatím u 12 z nich, kdy došlo k 50% kontrole onemocnění (2× regrese a 4× stabilizace). Závěr: NGS testování je významným pomocníkem k identifikaci tzv. driver mutací, které lze mnohdy inhibovat cílenými preparáty, a zlepšit tak prognózu pacientů. Personalizovaná medicína je stále ve vývoji a již nyní je zřejmé, že v brzké budoucnosti zaujme podstatnou roli při léčbě onkologických chorob. |
| Related projects: |