Method development of amino acids profiling for pyridoxine dependent epileptic seizures diagnosis
| Název česky | Vývoj metody pro aminokyselinové profilování k diagnostickým účelům pyridoxin dependentní epilepsie |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2012 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | 9th International Interdisciplinary Meeting on Bioanalysis |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | Sborník v elektronické podobě |
| Obor | Biochemie |
| Klíčová slova | pyridoxine dependent epilepsy; capillary electrophoresis; contactless conductivity detection |
| Popis | Některé epileptické záchvaty souvisí s metabolickými poruchami, které ovlivňují dostupnost pyridoxalfosfátu (PLP). Pyridoxin dependentní epilepsie je způsobena nárůstem spotřeby/inaktivace PLP a je spojena s mutací v genech ALDH7A1 a ALDH4A1. PLP dependentní epilepsie je způsobena snížením syntézy PLP z pyridoxinu a pyridoxaminu v důsledku deficience enzymu pyridoxamin 5‘-fosfát oxidasy. PLP je prostetickou skupinou některých enzymů zodpovědných za metabolismus aminokyselin. Pyridoxin a PLP dependentní epilepsie můžou být diagnostikovány na základě molekulární analýzy příslušných genů a stanovením specifických biomarkerů v různých biologických tekutinách. Dodatečné informace poskytuje také aminokyselinové profilování, přičemž hladiny glycinu, L-prolinu a trans-4-hydroxy-L-prolinu mají nejvyšší vypovídající hodnotu. Předmětem tohoto příspěvku je prezentace metody pro aminokyselinové profilování vzorků lidského séra založené na separaci pomocí kapilární elektroforézy s bezkontaktní vodivostní detekcí. |
| Související projekty: |