Vztah mezi alelou ApoE4 a Alzheimerovou chorobou v české populaci
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2013 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Alzheimerova choroba (AD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, v jehož patogenezi hraje významnou roli metabolismus lipidů a v něm zapojený apolipoprotein E (ApoE). Apolipoprotein E se podílí na transportu cholesterolu a zprostředkovává vazbu na specifické receptory na povrchu buněk. mRNA pro ApoE se vyskytuje také v mozkové tkáni, kde je syntetizována astrocyty a mikrogliemi. ApoE se uplatňuje při růstu a regeneraci neuronů, má vliv na synaptickou plasticitu a známy jsou také jeho protizánětlivé účinky. Gen pro ApoE se nachází na 19. chromozómu. Byly popsány dva bodové polymorfizmy genu pro ApoE kódující tři izoformy : ApoE2, ApoE3 a ApoE4. Výskyt alely ApoE4 významně zvyšuje riziko vzniku AD, což souvisí se zvýšeným obsahem cholesterolu v mozkové tkáni, který mimo jiné zvyšuje produkci Abeta proteinu. V rámci naší studie bylo na přítomnost alely ApoE4 vyšetřeno celkem 225 pacientů trpících Alzheimerovou chorobou a 186 kontrolních osob pocházejících z České republiky. Výsledky statistického zpracování nasbíraných dat potvrzují riziko vzniku Alzheimerovy choroby spojené s výskytem alely ApoE4. Při porovnání alelických frekvencí byl zjištěn statisticky významný rozdíl ve výskytu alely ApoE4 mezi pacienty s Alzheimerovou chorobou a skupinou kontrolních osob. |
| Související projekty: |