Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	ŠOUKALOVÁ J. VEJMĚLKOVÁ Klára CERMANOVÁ Tereza KAŠÍKOVÁ K. MIKULÁŠOVÁ Aneta JANYŠKOVÁ H. MELICHÁRKOVÁ Kristýna PAVELKA Z. JEŽOVÁ M. POSPÍŠILOVÁ Š. KUGLÍK P. VALÁŠKOVÁ I. GAILLYOVÁ R. ŠTĚRBA Jaroslav ZITTERBART Karel
Rok publikování	2016
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Klinická onkologie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Doi	http://dx.doi.org/10.14735/amko2016S83
Obor	Onkologie a hematologie
Klíčová slova	medulloblastoma; hereditary cancer syndromes; genetic testing; gene deletion; SUFU gene
Popis	Zárodečné mutace SUFU genu jsou zmiňovány jako predispozice ke vzniku desmoplastických meduloblastomů u dětí mladších tří let, bazaliomů, bazocelulárních karcinomů a meningeomů. Dědičnost predispozice je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí. Dosud ale nebyla stanovena jednotná, na důkazech založená doporučení pro sledování rizik u nosičů této zárodečné mutace. Náš návrh vychází jak z rodinné situace, tak z podobných familiárních případů popsaných v odborné literatuře. Vzhledem k tomu, že germinální mutace genu SUFU jsou zodpovědné za přibližně 50 % všech desmoplastických meduloblastomů u dětí do tří let věku, je genetické testování mutací genu SUFU doporučeno u všech dětí mladších tří let s desmoplastickým meduloblastomem, resp. meduloblastomem molekulární podskupiny SHH.
Související projekty:	Personalizované léčebné postupy v dětské onkologii II