Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	ČESKÁ Katarína AULICKÁ Štefánia DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej FAJKUSOVÁ Lenka POUCHLÁ Slávka OŠLEJŠKOVÁ Hana
Rok publikování	2018
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Doi	http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855
Klíčová slova	Dravet syndrome; SCN1A gene; genetic diagnostic; manifestation; pharmacoresistency; antiepileptic drugs
Popis	Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s Dravetovej syndrómom (DS) s preukázanou mutáciou v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 – alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na MR mozgu a EEG. Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS s preukázanou mutáciou v SCN1A géne a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MR, efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne-mentálneho statusu pacientov.
Související projekty:	LF - Příspěvek na IP 2017