Variabilita v genech pro katalázu a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2019 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Na rozvoji RAS se může podílet oxidační stres způsobený nerovnováhou mezi reaktivními formami kyslíku a schopnosti organizmu je odbourávat. Kataláza (CAT) je enzym katalyzující přeměnu peroxidu vodíku na kyslík a vodu. Cílem naší studie bylo vyšetřit dva jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) u pacientů s RAS a zdravých osob i jejich vztah k vybraným plazmatickým markerům oxidačního stresu. Metodika: Do studie případů a kontrol bylo zařazeno celkem 208 osob. U 121 zdravých kontrol a 87 pacientů s RAS byly analyzovány varianty CAT1 (rs7943316) a CAT2 (rs1001179) metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Plazmatické koncentrace CAT byly stanoveny u podskupiny 19 zdravých osob a 21 pacientů s RAS pomocí komerčního ELISA kitu. Navíc byla hodnocena celková antioxidační kapacita pomocí metody FRAP (ferric reducing antioxidant power) a míra poškození DNA oxidačním stresem pomocí markeru 8-OHdG (8-hydroxy-2´-deoxyguanosin). Statistické vyhodnocení jsme provedli s využitím softwaru Statistica v. 13.2. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmů CAT2 (rs1001179), byla nalezena statistická významnost v alelických (P=0,001) a genotypových (P=0,005) frekvencích polymorfizmu CAT1 (rs7943316) u pacientů s RAS a zdravých kontrol. Nositelé genotypu AA CAT1 (rs7943316) mají ve srovnání s osobami s AT+TT genotypy větší riziko RAS (P=0,005); recesivní model TT vs. AA+AT (P=0,009). Plazmatické koncentrace CAT se nelišily mezi kontrolami a pacienty s RAS a byly nezávislé na obou studovaných SNPs (P>0,05). Medián celkové antioxidační kapacity (FRAP) byl nejvyšší u nositelů genotypu AA CAT1 (rs7943316), a to ve skupině zdravých kontrol (P=0,004). Naopak u pacientů s afty, kteří jsou nositelé genotypu TT SNP CAT1 (rs7943316), byl zjištěn vyšší medián koncentrace 8-OHdG v plazmě, než u nositelů genotypů AA nebo AT (P=0,01). Závěr: Jedná se o první studii zaměřenou na variabilitu v genech pro katalázu v souvislosti s tímto onemocněním sliznice dutiny ústní. Z našich výsledků vyplývá, že alela A je riskantní pro rozvoj onemocnění, naopak alela T plní protektivní funkci. Výsledky analýz CAT v cirkulaci u pacientů s RAS jsou v literatuře kontroverzní, v pilotní analýze jsme nezaznamenali rozdíl v plazmatické koncentraci CAT mezi pacienty s RAS a zdravými osobami v české populaci. Poděkování: Studie byla podpořena z grantu NV17-30439A, ze specifického výzkumu MUNI/A/1546/2018 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové. |
| Související projekty: |