Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

• Autoři: SÝKORA M.; VRZALOVÁ Zuzana; VONDRÁKOVÁ J.; BLAHÁKOVÁ Ivona; TRIZULJAK Jakub; MOTÁŇ V.; JANDOVÁ P.; ROUČKOVÁ N.; STRUSKOVÁ M.; POSPÍŠILOVÁ Šárka; VONKE I.; DOUBEK Michael
• Rok publikování: 2020
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Transfúze a hematologie dnes
• Fakulta / Pracoviště MU: Středoevropský technologický institut
• www: https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-preview-preliminary-publication/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-123746
• Klíčová slova: hereditary thrombocytopenia; MYH 9; Sebastian syndrome
• Popis: Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy, ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.

Související projekty

• Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby