Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice

• Autoři: KLOCPERK Adam; BLOOMFIELD Markéta; SCHNEIDEROVÁ Helena; HLAVÁČKOVÁ Eva; TURNOVEC Marek; TICHÝ Lukáš; ČECH Zbyněk; CHRASTINA Petr; DVOŘÁKOVÁ Lenka; PEŠKOVÁ Karolína; FORMÁNKOVÁ Renata; VLKOVÁ Marcela; BEJDÁK Petr; FROŇKOVÁ Eva; KALINA Tomáš; ŘÍČNÁ Dita; GROMBIŘÍKOVÁ Hana; BÍLY Viktor; SEDLÁČEK Petr; LITZMAN Jiří; FREIBERGER Tomáš; ŠEDIVÁ Anna
• Rok publikování: 2024
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Alergie
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Klíčová slova: screening, SCID, severe combined immunodeficiency, TREC, KREC
• Popis: V letech 2022–2023 proběhl v České republice pilotní program rozšíření novorozeneckého screeningu o vyšetření těžké kombinované imu- nodeficience (severe combined immunodeficiency, SCID) kvantifikací excizních DNA molekul TREC a KREC. Do screeningu se zapojilo >90 % novorozenců a v průběhu dvou let tak bylo provedeno 198 675 vyšetření. Diagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3E deficience a atypického kompletního DiGeorgeova syndromu, a dalších 17 pacientů s různými vrozenými poruchami imunity. U pacientů se SCID umožnila jejich brzká identifikace screeningovým programem časnou genetickou diagnostiku a zahájení kauzální terapie transplantací hematopoetických buněk a transplantací thymu před dosaženým čtvrtým měsícem života, čímž zlepšila jejich výslednou prognózu. U non SCID pacientů umožnila časná znalost jejich diagnózy adekvátní ambulantní sledování, režimová opatření, profylaxi a imunoglobulinovou substituční terapii, což minimalizovalo jejich následnou nemocnost. V návaznosti na úspěšný pilotní program byl screening SCID od 1. 1. 2024 začleněn do standardního novorozeneckého screeningu v České republice.

Související projekty

• Nespecifická imunita u chorob imunitního systému