Patogenetická role přetížení železem u jaterních onemocnění
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2004 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | XXXII. Májové hepatologické dny |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | iron overload; HFE; hepatic cirhosis |
| Popis | Přetížení železem, spojené s mutacemi v HFE genu, může vzhledem k charakteru svého působení - (i) těžké jaterní poškození u monogenních forem (hereditární hemochromatóza) a (ii) zvýšené hladiny železa u pacientů s jaterní cirhózou u lehčích forem - přispívat jako sekundární rizikový faktor k progresi patologických jaterních změn u chronicky nemocných hepatitidou B a zejm. C. Cílem práce bylo zjistit prevalenci HFE mutací u pacientů s chronickou infekční hepatitidou a zkoumat jejich vliv na rozvoj jaterního poškození. Do studie bylo zařazeno celkem 331 osob s chronickou infekční hepatitidou C/B a 350 kontrol. DNA byla izolována z leukocytů periferní krve a polymorfizmy v HFE genu (H63D, S65C a C282Y) byly detekovány pomocí PCR. Prevalence Nezjistili jsme významný rozdíl v alelických frekvencích žádné z variant jednotlivě ani sumárního genotypu (P0.05, Fisher-exact test). Předběžné výsledky naznačují, že genetická variabilita v HFE genu se neuplatňuje jako sekundární genetický rizikový faktor modulující rozvoj jaterního poškození. Výhledově se chceme zaměřit i na další kandidátní geny regulace příjmu železa (Ireg, hepcidin) a míry oxidačního stresu. |
| Související projekty: |