Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Mutace u českých LGMD2A pacientů zjištěné analýzou mRNA pro calpain3 a jejich fenotypový projev
Autoři	CHROBÁKOVÁ Táňa HERMANOVÁ Markéta KROUPOVÁ Iva VONDRÁČEK Petr MAŘÍKOVÁ Taťána MAZANEC Radim ZÁMEČNÍK Josef STANĚK Jan HAVLOVÁ Miluše FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2004
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Neuromuscular Disorders
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	Limb girdle muscular dystrophy; LGMD2A; calpain3; dysferlin; mRNA
Popis	Studie pojednává o 9 mutacích zjištěných analýzou mRNA sedmi nepříbuzných LGMD pacientů. Tři z těchto mutací jsou popsány poprvé. U pěti pacientů byla pomocí imunohistochemické analýzy zjištěna redukce dysferlinu ve svalové membráně.
Související projekty:	Genomy a jejich funkce