X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Fakultu informatiky. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	X-vazana onemocneni Charcot -Marie-Tooth disease: fenotypicka exprese nove mutace Ile127Ser v genu GJB1 (connexin 32)
Autoři	VONDRÁČEK Petr SEEMAN Pavel HERMANOVÁ Markéta FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2005
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Muscle Nerve
Fakulta / Pracoviště MU	Fakulta informatiky
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease; Ile127Ser mutation; GJB1 gene
Popis	V práci popisujeme rodinu s X-vázaným onemocnění Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1). Tři postižení členové rodiny podstoupili detailní klinické, elektrofyziologické, molekulárně genetické a histopatologické sledování. Detekovali jsme novou mutaci Ile127Ser v genu pro gap junction protein beta 1 (GJB1).
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací