Identification of 2.3-Mb gene Locus for Congenital Aural Atresia in 18q22.3 Deletion: A Case Report Analysed by Comparative Genomic Hybridization

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Identifikace 2,3 Mb genového lokusu deletovaného v úseku 18q22.3 u congenitální aurální atrézie: kazuistika analyzovaná pomocí komparativní genomové hybridizace
Autoři	DOSTÁL Aleš NĚMEČKOVÁ Jitka GAILLYOVÁ Renata VRANOVÁ Vladimíra ŽEŽULKOVÁ Dita LEJSKA Mojmír ŠLAPÁK Ivo DOSTÁLOVÁ Zuzana KUGLÍK Petr
Rok publikování	2006
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Otology and Neurotology
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	conductive hearing loss; congenital aural atresia; 18q22.3 deletion; comparative genomic hybridization
Popis	Práce popisuje identifikaci delece 18q pomoci komparativní genomové hybridizace u jednoho pacienta s kongenitální aurální atrézií a shrnuje dosavadní literární poznatky o deleci kritického úseku 18q22.3 u pacientů s tímto syndromem.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací