Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Korelace mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými nálezy u pacientů s SMA, kteří jsou léčemi fenylbutyrátem a valproátem
Autoři	ZAPLETALOVÁ Eva VONDRÁČEK Petr JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2006
Druh	Článek ve sborníku
Konference	Neuromuscular disorders
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	SMN2 gene; SMA patients;
Popis	Práce je zaměřena na výsledky, které se týkají korelace mezi stanoveným počtem kopií genu SMN2 a klinickým stavem pacientů s SMA, korelace mezi počtem kopií genu SMN2 a hladinou mRNA genu SMN2, a monitorováním léčby 25 pacientů s SMA PBA a VPA.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací