Experiences with mutation analysis of epidermolysis bullosa in the Czech republic
Název česky | Zkušenosti s mutační analýzou epidormolysis bullosa v České republice |
---|---|
Autoři | |
Rok publikování | 2006 |
Druh | Konferenční abstrakty |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Popis | Autoři prezentují molekulárně genetické nálezy u 19 pacientů s epidermolysis bullosa simplex a 21 pacientů s epidermolysis bullosa dystrophica. Analýza byla provedena na úrovni DNA genů COL7A1, KRT5 a KRT14 pomocí PCR a denaturační vysokoúčinné kapalinové chromatografie. |
Související projekty: |