Microarray technology – a new approach for detection of mutations in ATP7B gene in patients with Wilson disease

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Microarray technology - nový přístup v detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou
Autoři	GOJOVA L. JANSOVA E. VRABELOVA S. KOZÁK Libor
Rok publikování	2007
Druh	Článek ve sborníku
Konference	Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	microarray technology; APEX; Wilson disease; APT7B gene
Popis	V naší laboratoři byl ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. vyvinut genotypovací čip tzv. „Wilsonův čip“ umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané 39 mutací a 17 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou.
Související projekty:	Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie