Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Genotypovací microarray jako nový přístup v detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou
Autoři	GOJOVA Lucie JANSOVA Eva KULM Maigi POUCHLA Slavka KOZÁK Libor
Rok publikování	2008
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Clinical Genetics
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	Wilson chip; microarrays; Wilson disease; APEX technology; ATP7B gene
Popis	Wilsonova choroba (WCH) je závažné autosomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPásu. Běžné molekulárně genetické vyšetření WCH je založeno na využití metod PCR/RFLP, MLPA a přímé sekvenování. Ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. byl vyvinut genotypovací čip umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané mutace/polymorfismy byla ověřena ve dvou fázích. Validace čipu byla testována na souboru 97 WD pacientů již s předem známým genotypem. Celkově bylo určeno 44 mutací a 15 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou.
Související projekty:	Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie