Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient
| Název česky | Inaktivace p53 a amplifikace genu MYCN v terminálním lymfoblastickém relapsu u pacienta s chronickou lymfocytární leukémii |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2009 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Cancer Genetics and Cytogenetics |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | CLL;p53;MYCN |
| Popis | B-buněčná chronická lymfocytární leukémie (CLL) je nevyléčitelné onemocnění s vysoce variabilním klinickým průběhem. Část pacientů časem dospěje do vyššího stádia malignity. V nedávné době byla prokázána souvislost mezi přítomností aberantních somatických hypermutací v leukemických buňkách (hypermutace vně lokusu pro imunoglobulin) a transformací do difúzního B-buněčného lymfomu nebo prolymfocytární leukémie. V této práci poukazujeme na zřídka se objevující blastickou transformaci u CLL pacienta, u kterého byla dříve potvrzena přítomnost aberantních somatických hypermutací v tumor supresorovém genu TP53 (Mol Immunol ;45:1525-29). Zodpovědný enzym, aktivací indukovaná cytidin deaminasa, byl aktivní i v průběhu transformace, což bylo potvrzeno nadále probíhající přestavbou řetězců cytoplazmatických imunoglobulinů. Transformace byla doprovázena jednak kompletní inaktivací genu TP53, a došlo také ke komplexním změnám v karyotypu zahrnujících prominentní amplifikaci onkogenu MYCN. Naše kazuistika tedy podporuje myšlenku, že aberantní somatická hypermutace je asociována s transformací CLL do stádia agresivnější malignity. |
| Související projekty: |