Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Analýza CLCN1 genu u českých pacientů s kongenitální myotonií
Autoři	SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2009
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Kongenitální myotonie (MC) je kanálopatií postihující kosterní svalovinu. MC je způsobena mutacemi v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál. Provedli jsme sekvenční analýzu genu CLCN1 u českých pacientů. Nejčastějšími mutacemi v české populaci jsou c.2680C > T a c.1437_1450del. Nalezením mutace v CLCN1 genu jsme potvrdili diagnózu MC u pacientů, kteří byli původně diagnostikováni jako myotonická dystrofie.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie