A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene
| Název česky | Nový typ krátkého PML/RARA fúzního transkriptu se zkrácenou transkripční variantou z RARA genu. |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2010 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Molecular diagnosis and therapy |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | APL; PML; RARA; atypical fusion transcript |
| Popis | Akutní promyelocytární leukemie (APL) postihuje přibližně 10% nově diagnostikovaných případů akutní myeloidní leukemie (AML). U více než 99% všech APL případů lze nalézt reciprokou translokaci t(15;17), jež má za následek tvorbu fúzních genů PML/RARalfa, resp. RARalfa/PML. Zlomová místa v genech PML a RARalfa jsou dána poměrně konsistentně, a tak nález jiných zlomů představuje raritní a zcela neočekávanou situaci. Cílem naší práce bylo u nově diagnostikovaného APL pacienta charakterizovat jeho atypický PML/RARalfa fúzní transkript. Detekovaný transkript vznikl fúzí exonu 4 genu PML s částí exonu jedna transkripční varianty 2 RARalfa genu. Navíc byla mezi oběma geny identifikována 9 bp dlouhá inserce neznámého původu. Tento typ PML/RARalfa fúzního transkriptu je dle našich znalostí zcela unikátní a nebyl v literatuře dříve popsán. |
| Související projekty: |