Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	HYJÁNEK J. PASTUCHA D. TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš
Rok publikování	2010
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Česko - Slovenská Pediatrie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Pediatrie
Klíčová slova	dyslipidemias; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; DNA analysis; medped
Popis	V Dětské lipidové poradně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. U 62 % ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100.Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.
Související projekty:	Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů