Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2011
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	myotonia congenita; CLCN1; channelopathy
Popis	Congenital myotonia is caused by mutations in the CLCN1 chloride channel gene. It can be inherited as either an autosomal dominant (Thomsen's myotonia) or a recessive (Becker's myotonia) trait.All the cases but one are sporadic, thus the majority of patients in our population have Becker's form of myotonia congenita.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací