Alternativní sestřih pre-mRNA je na úrovni genové exprese striktně regulován. Jeho výstup však může změnit jakákoliv nerovnováha, která pak často vede k projevům různých chorob. Přestože je tento důležitý vliv regulace alternativního sestřihu dobře znám, jeho popis na molekulární úrovni je stále nedostatečný a tím se značně snižuje možnost efektivní léčby. V rámci projektu budou studovány regulační RNA protein a protein-proteinové interakce, které vedou k přeskoku CFTR exonu 9, který úzce souvisí s těžkými projevy onemocnění cystická
fibróza. Strukturní studie regulačního komplexu pomocí NMR spektroskopie v kombinaci s biochemickými a funkčními in vivo testy poslouží k prohloubení pochopení regulační sítě řídící správnou skladbu mRNA. Výsledky našeho studia bychom chtěli využít k zavedení nových, racionálních postupů v léčbě této choroby.

Publikace