Informace o projektu
Národní program studia mutací a klonality leukemických buněk u pacientů s akutní myeloidní leukémií
- Kód projektu
- 15-25809A (kod CEP: NV15-25809A)
- Období řešení
- 5/2015 - 12/2018
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje na léta 2015 - 2022
- Fakulta / Pracoviště MU
- Lékařská fakulta
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Hradec Králové
- Odpovědná osoba doc. MUDr. Pavel Žák, Ph.D.
- Odpovědná osoba MUDr. Tomáš Szotkowski
- Odpovědná osoba Pavel Jindra
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D.
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Petr Cetkovský, Ph.D.
Molekulární testování v době diagnózy a následné sledování specifických genových aberací představuje standardní součást diagnosticky-terapeutického procesu, zejména u cytogeneticky normálních pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Kromě rutinně vyšetřovaných znaků (mutace v genech NPM1 a FLT3) se zřejmým prognostickým významem byly nedávno v souvislosti s AML identifikovány nové genové mutace. Sekvenování nové generace má potenciál stanovit frekvenci těchto mutací v České republice a zjistit vzájemnou koexistenci těchto mutací, což může přinést značné výhody v diagnostice a léčbě pacientů s AML. Možnost definovat oddělené leukemické klony u jednotlivých pacientů dále umožní sledování jejich stavu v průběhu choroby a hodnocení klonality onemocnění. Studium těchto jevů bude podpořeno xenotransplantačními experimenty na imunodeficientních myších založenými na studiu engraftmentu buněk se známou klonalitou. Na základě mutační analýzy budou vybráni vzorky pacientů nesoucích mutaci v regulátorech methylace DNA pro další analýzu DNA methylace a genové exprese.
Publikace
Počet publikací: 36
2022
-
Characteristics and outcome of patients with core-binding factor acute myeloid leukemia and FLT3-ITD: results from an international collaborative study
Haematologica, rok: 2022, ročník: 107, vydání: 4, DOI
-
Single and multiple point NRAS mutations in acute myeloid leukemia: a study of 327 well molecularly characterized patients.
LEUKEMIA & LYMPHOMA, rok: 2022, ročník: 63, vydání: 13, DOI
2021
-
Characteristics and outcome of patients with acute myeloid leukaemia and t(8;16)(p11;p13): results from an International Collaborative Study
British journal of haematology, rok: 2021, ročník: 192, vydání: 5, DOI
-
Incidence a význam mutací v BCR-ABL1 kinázové doméně u pacientů s chronickou myeloidní leukémií léčených tyrozinkinázovými inhibitory – 20 let zkušeností FN Brno.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Pacient-specifické systémy jako cesta ke sledování minimální zbytkové choroby u dalších pacientů s akutní myeloidní leukémií.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
2020
-
Allogeneic hematopoietic cell transplantation improves outcome of adults with t(6;9) acute myeloid leukemia: results from an international collaborative study
Haematologica, rok: 2020, ročník: 105, vydání: 1, DOI
-
Clonal hierarchy of main molecular lesions in acute myeloid leukaemia
British journal of haematology, rok: 2020, ročník: 190, vydání: 4, DOI
2019
-
Consequences of NRAS mutations in patients with acute myeloid leukemia.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
DNA methylation and hydroxymethylation patterns in acute myeloid leukemia patients with mutations in DNMT3A and IDH1/2 and their combinations
Cancer Biomarkers, rok: 2019, ročník: 25, vydání: 1, DOI
-
Charakteristika a výsledky léčby pacientů s akutní myeloidní leukemií _> 60 let - data z databáze CELL DATOOL AML
Transfúze a hematologie dnes, rok: 2019, ročník: 25, vydání: 4