Přejít k obsahu | Přejít k hlavnímu menu | Přejít k vyhledávání

Informace o projektu
Sledování funkce proteinu SORLA u pacientů s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem

Informace

Projekt nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka projektu je na webu muni.cz.
Kód projektu
NU22J-08-00075
Období řešení
5/2022 - 12/2025
Investor / Programový rámec / typ projektu
Ministerstvo zdravotnictví ČR
  • Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
  • Podprogram 2 - juniorský - výzkumníci do 35 let
Fakulta / Pracoviště MU
Lékařská fakulta

Alzheimerova nemoc (AN) je neléčitelné progresivní neurodegenerativní onemocnění postihující starší populaci na celém světe. Klinicky se AN projevuje progresivní ztrátou paměti podloženou dvěma hlavními patologickými rysy: přítomností extracelulárních plaků beta-amyloidu (Aβ) a intraneuronálně neurofibrilárními klubky (p-Tau). Klinické studie cílící na zamezení tvorby Aβ a p-Tau však nebyly úspěšné a je pravděpodobné, že jejich ukládání není příčinou AN ale důsledkem jiných mechanismů. Významným faktorem v patologii AN je protein SORLA, kódovaný genem SORL1. SORLA je klíčový vnitrobuněčný receptor sloužící ke zpracování amyloidního prekurzorového proteinu (APP) čímž reguluje vznik Aβ. Snížená aktivita proteinu SORLA byla pozorována u pacientů s familiární formou AN, která se projevuje nižším věkem nástupu klinických příznaků. Patogenní mutace SORL1 objevené u AN pacientů oproti zdravým kontrolám vykazují autosomálně dominantní charakter a byla nalezena u 2 % ze všech pacientů s AD. Ještě větší množství pacientů s AN jsou nositelé variant genu SORL1, u kterých nebyl jejich efekt dosud přesně identifikován. Cílem tohoto projektu je zaměřit se patologickou mutaci genu SORL1 Y1816C a popsat molekulární mechanismy mutovaného proteinu SORLA vedoucí k patogenezi AN. Cílem je zjistit, jak mutovaná varianta ovlivňuje proces neurodiferenciace a biologii neuronů. Kombinací indukovaných pluripotentních buněk (iPSCs) reprogramovaných z pacienta s metodou CRISPR, kterou lze konkrétní mutaci in vitro zanést, případně opravit, budeme moci ověřit, jak konkrétní mutace SORL1 přispívá vzniku a vývoji AN.

Cíle udržitelného rozvoje

Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.

Cíl udržitelného rozvoje č. 3 – Zdraví a kvalitní život Cíl udržitelného rozvoje č. 4 – Kvalitní vzdělání Cíl udržitelného rozvoje č. 5 – Rovnost mužů a žen Cíl udržitelného rozvoje č. 10 – Méně nerovností Cíl udržitelného rozvoje č. 17 – Partnerství ke splnění cílů

Publikace

Počet publikací: 4

2024

2023

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info