Informace o projektu
Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů
(EPICARD)
- Kód projektu
- 2B08060
- Období řešení
- 3/2008 - 12/2011
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR
- Zdravý a kvalitní život
- Fakulta / Pracoviště MU
- Středoevropský technologický institut
- Klíčová slova
- Kardiovaskulární onemocnění, familiální hypercholesterolémie, LDL receptor, cholesterol, kalcifikace aortální chlopně, NOTCH1, DNA čip, imunoprecipitace chromatinu, real-time PCR, epigenetika, posttranslační modifikace, hmotnostní spektrometrie
- Spolupracující organizace
-
Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- Odpovědná osoba doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Vzhledem k vysoké společenské závažnosti kardiovaskulárních onemocnění je třeba zdokonalit jejich diagnostiku a identifikovat cílové molekuly pro účinnou léčebnou intervenci. Navrhovaný projekt využívá k dosažení těchto cílů progresivních genomických přístupů (vývoj a validace DNA čipu, mutační analýza DNA, imunoprecipitace chromatinu, real-time PCR) a proteomických přístupů (analýza epigenetických modifikací a jejich změn pomocí technik hmotnostní spektrometrie ve spojení s elektroforetickými a chromatografickými separačními postupy).
Publikace
Počet publikací: 20
2011
-
Spectrum of CLCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias.
Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty
-
Spectrum of point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty
-
The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech Republic.
Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty
2010
-
Analýza sekvenčních změn v LDLR genu: od mutací k rozsáhlým přestavbám a zpět
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Detection of Cardiobacterium valvarum in patient with aortic valve infective endocarditis by broad-range PCR.
Journal of Medical Microbiology, rok: 2010, ročník: 59, vydání: 2
-
Familial Hypercholesterolemia in the Czech republic
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia
BMC Medical Genetics, rok: 2010, ročník: 11, vydání: 115
-
CHARACTERISATION OF HUMAN HISTONE N TERMINAL ACETYLATIONS
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed
Česko - Slovenská Pediatrie, rok: 2010, ročník: 65, vydání: 7-8
-
Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolémie
Rok: 2010, druh: Vyžádané přednášky